Dzięki firmie TestDNA miałam okazję przebadać się pod kątem predyspozycji genetycznych do celiakii i nietolerancji laktozy. Chciałabym przybliżyć Wam temat tych badań genetycznych – kiedy warto je zrobić i kto szczególnie powinien się nimi zainteresować, zwłaszcza w kontekście choroby Hashimoto oraz jak wygląda w praktyce wykonanie takich badań.
Celiakia a Hashimoto i inne choroby autoimmunizacyjne
Mało kto zdaje sobie sprawę z negatywnych stron eliminacji glutenu. I nie mam tu na myśli niedoborów witaminowych czy mineralnych, ani zbyt małej podaży błonnika. Odpowiednio zaplanowana dieta bezglutenowa nie doprowadzi do powyższych.
Póki co nie mamy dowodów naukowych na skuteczność diety bezglutenowej w chorobie Hashimoto. Nie należy więc traktować jej jako jedynej słusznej drogi. Chociaż faktycznie w przypadku niektórych osób może skutkować poprawą samopoczucia. Dlaczego? Nie do końca wiadomo. Warto jednak wiedzieć, że choroby autoimmunizacyjne mogą ze sobą współwystępować, w związku z tym osoba ze zdiagnozowaną chorobą Hashimoto ma większe ryzyko zachorowania m.in. na celiakię.
W ogólnej populacji celiakia występuje tylko u około 1% osób. Nawet do 19% osób z cukrzycą typu I choruje również na celiakię. Natomiast wśród osób z autoimmunizacyjnymi chorobami tarczycy celiakia może wystąpić u 2-5%, a wśród dzieci nawet do 8%. [1] Pojawiają się nawet głosy, że wskazane jest rutynowe badanie osób z chorobami autoimmunizacyjnymi pod kątem celiakii.
Jak rozpoznać celiakię?
Niestety nie jest to łatwe. Wbrew pozorom celiakia nie objawia się tylko dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego, takimi jak biegunki, wzdęcia czy bóle brzucha. Spektrum objawów jest bardzo szerokie, a u większości osób występują te mniej charakterystyczne.
Należą do nich m.in. anemia z niedoboru żelaza, niska masa ciała i trudności z przytyciem, podwyższony poziom cholesterolu, afty, przewlekłe zmęczenie, depresja, problemy skórne (przy chorobie Duhringa, czyli skórnej postaci celiakii), wczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe, poronienia, problemy z płodnością. Z powodu mało charakterystycznych objawów i niezbyt łatwej diagnostyki szacuje się, że nawet do 90% chorych na celiakię pozostaje niezdiagnozowanych.
Kto powinien rozważyć wykonanie badań w kierunku celiakii?
– Osoby u których występują wymienione powyżej objawy, a także te z obciążeniem genetycznym (celiakia wśród bliskich krewnych).
– Osoby które mają już stwierdzoną inną chorobę autoimmunizacyjną, szczególnie cukrzycę typu I, ale też Hashimoto, RZS, toczeń , pierwotną marskość żółciową wątroby itp.
– Co ciekawe, i o czym rzadko się wspomina – również osoby z wysokim zapotrzebowaniem na l-tyroksynę (czyli Euthyrox/Letrox). Dawka hormonu jest uzależniona m.in. od masy ciała, więc w przypadku nadwagi czy otyłości nie będzie nic dziwnego w tym, że jest ona stosunkowo wysoka. Należy też wykluczyć przyczyny takie jak nieprawidłowe przyjmowanie leku i spowodowane tym zaburzone wchłanianie – na przykład gdy pijemy kawę tuż po przyjęciu tabletki… Jeśli jednak wszystko robimy prawidłowo, a przy stosunkowo niskiej masie ciała musimy przyjmować duże dawki hormonu (> 125 μg, a szczególnie > 200 μg), to powinno nas to zastanowić. W przypadku współwystępowania celiakii i niedoczynności tarczycy stwierdza się obniżenie TSH po przejściu na dietę bezglutenową.[2, 3]
Podstawowa diagnostyka celiakii
Podstawowe badania obejmują pomiar poziomu przeciwciał we krwi:
• przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
• przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
• przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF).
Zwykle oznacza się tylko 2 ostatnie, jako bardziej przydatne diagnostycznie. Bada się je w klasach IgA i IgG. Ewentualnie można najpierw zmierzyć całkowity poziom IgA i potem zbadać przeciwciała tylko IgA (w przypadku gdy całkowity poziom IgA jest w normie) lub tylko IgG (w przypadku niedoboru IgA).
O ile obecność przeciwciał potwierdza chorobę, to już ich brak niekoniecznie ją wyklucza. U części chorych nie są one w ogóle produkowane. Dlatego do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja jelita cienkiego, aby ocenić stan kosmków jelitowych. W przypadku celiakii zwykle będą one uszkodzone.
Co jednak w przypadku osób, które przeczytały gdzieś o skuteczności diety bezglutenowej w Hashimoto, odstawiły gluten na kilka miesięcy i teraz zastanawiają się nad badaniami w kierunku celiakii? W takiej sytuacji badanie przeciwciał nie będzie wiarygodne, ponieważ ich poziom we krwi spadł. Jeśli dieta bezglutenowa była prowadzona długo, to również kosmki jelitowe mogły się zregenerować. Dlatego często podkreśla się, że nie należy przechodzić na dietę bezglutenową bez wykonania badań w kierunku celiakii. Może to uniemożliwić zdiagnozowanie choroby.
Celiakia – testy genetyczne
Po dłuższej eliminacji glutenu pozostają dwa wyjścia:
– wrócić do spożywania glutenu,
– wykonać badanie genetyczne.
Oba wyjścia mają swoje wady. Pierwsza opcja jest dla niektórych osób problematyczna, ponieważ może wiązać się z nawrotem nieprzyjemnych dolegliwości, takich jak biegunki czy bóle brzucha. Ciężko w związku z tym wytrwać w takim stanie kilka tygodni.
Dlatego druga opcja wydaje się być lepszym rozwiązaniem. Co jest bardzo ważne – za pomocą badań genetycznych nie można zdiagnozować celiakii. Obecność danych alleli (wersji genów) może jedynie wykazać ryzyko zachorowania. Ale z kolei brak tych alleli z 99% prawdopodobieństwem wyklucza możliwość zachorowania na celiakię.
Badania genetyczne z pewnością powinny wykonać osoby z obciążeniem genetycznym (celiakia w rodzinie), osoby z cukrzycą typu I oraz pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi chorobami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Jeśli chcecie przeczytać więcej na temat celiakii, to polecam zajrzeć na stronę www.celiakia.pl, z której m.in. czerpałam informacje, pisząc ten artykuł.
Co z nietolerancją laktozy przy Hashimoto?
O samej nietolerancji laktozy i diecie bez laktozy pisałam więcej TUTAJ. W odniesieniu do choroby Hashimoto warto dodać, że u tych pacjentów częściej stwierdza się problemy z trawieniem laktozy, jak również innych węglowodanów np. fruktozy. [4] Przy okazji polecam zapoznać się z wpisem na temat nietolerancji FODMAPs (TUTAJ), która bywa wrzucana do worka “zespół jelita drażliwego”.
Nie jest to bez znaczenia – spożywanie laktozy przy jej nietolerancji pogarsza wchłanianie tyroksyny z przewodu pokarmowego. Mówiąc prościej, jeśli mamy niedoczynność tarczycy i przyjmujemy Euthyrox czy Letrox, a do tego mamy nietolerancję laktozy i mimo to spożywamy sporo nabiału, może się okazać, że nie przyswajamy dobrze leku. Po eliminacji laktozy z diety prawdopodobnie obniży się TSH, a więc możliwe będzie zmniejszenie dawki leku, ponieważ poprawi się jego wchłanianie. [5]
Jak rozpoznać nietolerancję laktozy?
Dość łatwo to stwierdzić, obserwując po prostu swój organizm. Jeśli krótko po spożyciu np. mleka czy jogurtu zaczyna boleć nas brzuch, męczą nas wzdęcia albo nawet pojawia się biegunka – to wniosek jest dość oczywisty. Niekoniecznie te objawy pojawią się po 2 łyżkach jogurtu czy łyku mleka. Intensywność dolegliwości i próg tolerancji to kwestia indywidualna.
Istnieją jednak bardziej obiektywne metody rozpoznawania nietolerancji laktozy. Jedną z najpopularniejszych i najlepszych jest wodorowy test oddechowy. Polega on na kilkugodzinnym pomiarze wodoru w wydychanym powietrzu po przyjęciu na czczo określonej dawki laktozy. W przypadku nietolerancji laktozy cukier ten ulega fermentacji bakteryjnej, w wyniku której powstają gazy, m.in. właśnie wodór.
Za pomocą tego testu nie można jednak stwierdzić przyczyny nietolerancji laktozy. Może być ona uwarunkowana genetycznie (tzw. pierwotna) – szacuje się, że dotyczy do 37% osób w Polsce. [6]
Może być też spowodowana innymi zaburzeniami (tzw. nietolerancja wtórna, nabyta) m.in. infekcją wirusową czy bakteryjną, celiakią, chorobami zapalnymi jelit, a także w wyniku stosowania niektórych leków czy nadużywania alkoholu. W tej sytuacji wyleczenie choroby podstawowej i regeneracja kosmków jelitowych umożliwia powrót do spożywania laktozy.
Istnieje też nietolerancja wrodzona (alaktazja), która wiąże się z całkowitym brakiem enzymu rozkładającego laktozę (czyli laktazy) – ale jest to sytuacja bardzo rzadka i powoduje problemy już od samych narodzin. W tym przypadku należy unikać nawet małych ilości laktozy przez całe życie.
Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy może wykazać lub wykluczyć nietolerancję pierwotną. Jeśli pomimo genotypu związanego z prawidłowym trawieniem laktozy odczuwamy dolegliwości po jej spożyciu – należy poszukać innych przyczyn. Warto zwrócić uwagę na to, że m.in. celiakia może być przyczyną przejściowej nietolerancji laktozy, czyli te zagadnienia są ze sobą powiązane.
Jak w praktyce wygląda zrobienie testów genetycznych?
Możemy zamówić specjalny zestaw do pobrania próbek. Pobieramy wymaz z policzka za pomocą wymazówek dołączonych do zestawu. Następnie odsyłamy próbki kurierem i czekamy na wynik.
Oprócz samego wyniku badań otrzymujemy również jego precyzyjną interpretację oraz proste zalecenia lekarskie i dietetyczne. Na pewno jest to fajna opcja z punktu widzenia pacjenta, który przecież nie musi znać się ani na genetyce, ani na dietetyce. U mnie nie stwierdzono genów predysponujących do celiakii ani pierwotnej nietolerancji laktozy, ale otrzymałam krótkie zalecenia dietetyczne, co powinnam zrobić, jeśli mimo to występują u mnie objawy charakterystyczne m.in. dla celiakii. Wśród zaleceń znajduje się też proponowany kierunek dalszej diagnostyki. Istnieje również możliwość skorzystania z konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.
Wpis powstał przy współpracy z testDNA: https://www.testdna.pl/
Źródła:
[1] Chin Lye Ch’ng et al., Celiac Disease and Autoimmune Thyroid Disease, Clin Med Res. 2007 Oct; 5(3): 184–192.
[2] Collins D et al., Celiac disease and hypothyroidism. Am J Med. 2012 Mar;125(3):278-82.
[3] Robertson HM et al., Factors contributing to high levothyroxine doses in primary hypothyroidism: an interventional audit of a large community database. Thyroid. 2014 Dec;24(12):1765-71.
[4] Heckl S et al., Evidence of impaired carbohydrate assimilation in euthyroid patients with Hashimoto’s thyroiditis. Eur J Clin Nutr. 2016 Feb;70(2):222-8.
[5] Asik M et al., Decrease in TSH levels after lactose restriction in Hashimoto’s thyroiditis patients with lactose intolerance. Endocrine. 2014 Jun;46(2):279-84.
[6] Zatwarnicki P, Nietolerancja laktozy – przyczyny, objawy, diagnostyka. Piel. Zdr. Publ. 2014,
4, 3, 273–276.
